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临床检测试剂分类
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微缺失综合症

Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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原发性捷运动障碍

Primary ciliary dyskinesia（PCD）原发性捷运动障碍

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黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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HLA-DNA分型（SSO-HD）

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物，并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测，指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用，避免严重的皮肤毒性反应。

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(R)-(+)-9-(2-羟丙基)腺嘌呤

名称：(R)-(+)-9-(2-羟丙基)腺嘌呤 cas：14047-28-0 规格：98% 纯度：98% 外观：类白色粉末

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微缺失追踪

Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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先天性心脏病

Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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