Glycine encephalopathy 甘氨酸脑病

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Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症

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Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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名称：达格列净 cas；461432-26-8 规格：98% 纯度：99% 外观：类白色粉末

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名称：替诺福韦 cas：147127-20-6 规格：98% 纯度：98% 外观:白色粉末

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Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物，并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测，指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用，避免严重的皮肤毒性反应。

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名称：(3R)-N-叔丁氧羰基-3-氨基-4-(2,4,5-三氟ben基)丁酸 cas：486460-00-8 规格：98% 纯度;99% 外观：类白色粉末

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Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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